Este sitio está diseñado como un apoyo a mis estudiantes, en el encontrarán algunos materiales y complementos para el estudio de los temas de los Cursos de Biología General
• Mutaciones: Concepto, tipos principales según su causa y expresión.
• Mutaciones génicas: Puntiformes, repeticiones en tándem ( STR, VNTR )
• Mutaciones cromosómicas: Delecciones, translocaciones, inversiones,
duplicaciones
• Mutaciones genómicas: Aneupoidías y Polipoidías, ejemplos
La cromatina es sustancia que se puede encontrar los núcleos de las células y resulta de la interacción del ADN con las proteínas HISTÓNICAS, NO HISTÓNICAS y ARN; puede presentar distintos grados de EMPAQUETAMIENTO. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas.
en la microfotografía puede observarse un núcleo en el que se distinguen claramente dos regiones distintas de Cromatina, una mas clara que otra, debido a diferencias en su densidad
La cromatina mayoritaria ( la que constituye la mayor parte del núcleo ) recibe el nombre de EUCROMATINA y la minoritaria el de HETEROCROMATINA. La HETEROCROMATINA puede aparecer más densamente teñida que la EUCROMATINA (heteropicnosis positiva) o bien, menos densamente teñida que la EUCROMATINA (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas HETEROCROMÁTICAS en los cromosomas de muchas especies.
Estas zonas HETEROCROMÁTICAS presentan una distribución característica o PATRÓN DE BANDAS TÍPICO DE CADA CROMOSOMA que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de CARIOTIPOS.
Mediante tinción específica se logran apreciar en la estructura comosómica patrones de bandas, der Bandeo G, izq Bandeo C
A su vez es posible distinguir dos clases de HETEROCROMATINA:
HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:
Esta es en principio, IDÉNTICA PARA TODAS LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO. A la fecha SE SABE MUY POCO DE ELLA, lo que si se sabe con certeza es que CARECE DE INFORMACIÓN GENÉTICA EVIDENTE, este tipo de cromatina incluye a los TELÓMEROS y CENTRÓMEROS de los cromosomas. Un ejemplo es el ADN satélite de las regiones centroméricas.
Cariotipo de Dasyprocta azarae mediante bandeo C en donde se aprecia especialmente la heterocromatina constitutiva
HETEROCROMATINA FACULTATIVA:
Este tipo de HETEROCROMATINA es diferente en los distintos tipos celulares y contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN SATÉLITE y al CORPÚSCULO DE BARR.
Heterocromatina facultativa: ( izq )ADN Satélite en cromosomas de Ratón, ( der ) cuerpo de Barr
En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (HETEROPICNOSIS POSITIVA) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales ( que tienen dos cromosomas X ), TIENEN UN CROMOSOMA X QUE APARECE MÁS INTENSAMENTE TEÑIDO y que está INACTIVADO. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.
En 1923, THEOPHILUS SHICKEL PAINTER (1889-1969) demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949 MURRAY LLEWELLYN BARR ( 1908 – 1995 ) y EWART GEORGE BERTRAM ( 1923 - ) demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear.
T.S. Painter y M.L Barr
Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.
Observación mediante tinción histológica y microscopio óptico de los cuerpos de Barr en células humanas
De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 - ) , uno de los dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios para la cromatina sexual:
la cromatina sexual es genéticamente inactiva
la inactivación ocurre al azar
la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno
la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario
A esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa".
Comparación de núcleos humanos para el sexo XY y el sexo XX
APLICACIONES
Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.
La Fermentación es la descomposición de moléculas de glucosa, las cuales son ricas en energía. Mediante la fermentación la célula libera energía la cual se acumula en forma de ATP. El proceso es anaeróbico ( se produce en ausencia de O2 ) y se lleva a cabo en el citosol de la célula. La fermentación es de bajo rendimiento si se compara con la respiración celular sin embargo es importante en los organismos que carecen de mitocondrias y por consiguiente de metabolismo aeróbico o bien en situaciones en que la condiciones de oxigenación no son la más adecuadas o que se requiera de energía a corto plazo.
La fermentación empieza igual que la respiración celular por medio de la Glucólisis ( ruptura de la glucosa ) y luego toma otra vía metabólica en la cual no se utiliza oxígeno. La glucólisis se divide en varias etapas y se puede resumir a continuación:
Glucólisis
La glucólisis consiste en un conjunto de reacciones en las cuales la glucosa se parte en 2 moléculas más pequeñas, y se forman al final 2 moléculas de piruvato. Esto se resume en la siguiente ecuación:
Al final de este proceso se producen 4 moléculas ATP, pero se gastan 2 por lo que la GANANCIA NETA es de 2 ATP. Además al romperse la glucosa se liberan un total de 4 electrones que son tomados por la molécula de NADH + H+ y se utilizan luego al final en la fermentación.
La glucólisis produce un total de:
2 ATP ( por ganancia neta ) 6 ATP ( por transporte de electrones )
______ = 8 ATP
Reacciones de la Glucólisis
1. La molécula de glucosa obtiene un fosfato del ATP y se convierte en glucosa – 6 fosfato.
2. Luego esta se transforma en fructosa – 6 fosfato
3. A continuación otra molécula de ATP cede otro fosfato, formando así fructosa – 1, 6 difosfato.
4. El compuesto formado es de alta energía y muy inestable por los cual esta molécula se "rompe" formando así ( al final ) 2 moléculas de gliceraldehído - fosfato (PGAL)
5. A partir del PGAL se da la formación de 2 moléculas de ATP, cuando las 2 moléculas de PGAL se transforman en 2 moléculas de ácido 1,3 difosfofosfoglicérico, cediendo dos fosfatos a dos moléculas de ADP, acá intervienen 2 moléculas de NAD+ que se llevan los 2 hidrógenos.
6. El ácido 1, 3 difosfoglicérico se transforma en 2 moléculas de ácido 3 fosfoglicérico y al ceder los dos fosfatos se forman 2 moléculas de ATP
7. El ácido 3 fosfoglicérico se transforma en ácido 2 fosfoglicérico
8. Éste a su vez se transforma en Ácido 2 Fosfoenolpirúvuco al perder una molécula de Agua
9. Que a su vez se transforma en ácido pirúvico cediendo 2 fosfatos a 2 moléculas de ADP formando así 2 ATP más.
FERMENTACIÓN ALCOHÓLICA:
La llevan a cabo principalmente las levaduras, al final de este proceso se obtiene etanol, CO2, y ATP. Este proceso se utiliza en la industria de las bebidas alcohólicas ( vino, cerveza ). En este proceso el Piruvato producido en la Glucólisis sufre una modificación diferente a la que sufriría si se continúa con el proceso de la respiración, además el NADH + H+ se utiliza en este proceso para transformar el acetaldehído en etanol. Es producida también por otras especies de levadura (Torulopsis, Candida), ciertas especies de Mucor y algunas otras bacterias.
La ecuación que resume la fermentación alcohólica es la siguiente:
FERMENTACIÓN LÁCTICA:
Ésta se lleva a cabo en células animales en el tejido muscular fuerte. La glucosa se degrada hasta ácido láctico, CO2 y ATP. Este proceso es el causante del arratonamiento en el músculo por la acumulación del ácido Láctico que al ser poco soluble en el Citoplasma forma cristales. Los organismos que producen la fermentación láctica no contienen la enzima
carboxilasa, por lo cual el ácido pirúvico no puede ser descarboxilado
hasta acetaldehído, como ocurría en la fermentación alcohólica, y es hidrogenado
hasta ácido láctico:
La ecuación que resume le proceso de la Fermentación láctica es la siguiente:
Existen otros tipos de fermentación mas alla de las dos anteriores como por ejemplo la fermentación acética y butírica. Son menos comunes en la naturaleza.
Fermentación propiónica.
Convierte el azúcar, por vía del ácido láctico, en ácido propiónico. Es producida por el Propionibacierium. La fermentación propiónica de hexosas se hace de dos maneras:
El ácido butírico se puede formar en la fermentación de los hidratos de carbono: almidón, azúcar de caña, glucosa, galactosa, Inaltosa y levulosa, y también del ácido láctico. La produce principalmente Clostridiutn butyricttrii. La fermentación en la que hay desprendimiento de gas, se produce según la siguiente reacción:
El ácido butírico, en esta fermentación, sólo se produce en condiciones anaeróbicas absolutas.
ácido butírico
Fermentaciones oxidativas
En ellas el óxido actúa como aceptor del hidrógeno liberado en los procesos enzimáticos. Las fermentaciones oxidativas son, en principio, de la misma naturaleza que el proceso respiratorio; sin embargo, la fermentación no conduce a la formación de C02 y H2O, sino a productos de transición de oxidación intermedia.
Fermentación acética
La fermentación acética ocurre principalmente por bacterias del género
Acetobacter, la cuales transforman el alcohol en ácido acético. La
fermentación acética del vino forma el el vinagre cuando hay exceso de
oxígeno.
La fermentación acética se realiza vía acetaldehído, como producto intermedio y con la formación de Peróxido de Hidrógeno ( agua oxigenada ). La catalasa descompone el agua oxigenada en agua y oxígeno libre.
ácido acético
Fermentación cítrica.
La producen especies de Citromyces, Aspergillus, entre otros. La ecuación fundamental que nos muestra la conversión de una hexosa en ácido cítrico es la siguiente:
Se parte como material fermentado de una solución al 10-12 de azúcar de caña.
ácido cítrico
Fermentación oxálica.
La realizan en la Naturaleza muchos microorganismos, especialmente mohos, convirtiendo el azúcar en ácido oxálico.
ácido oxálico
Fermentación fumárica.
Las hexosas se convierten en ácido fumárico por la acción deRhizopus nigricans, Aspergillus niger y otros mohos, en presencia de carbonato de calcio. Las hexosas son oxigenadas, vía alcohol, ácido acético y ácido succínico hasta ácido fumárico:
La produce Aspergillus niger y algunas especies de Penicillium. La enzima que interviene es una oxidasa llamada gluco-oxidasa. Produce acido glucónico mediante la enzima catalasa y la accion de microorganismos