lunes, 16 de julio de 2012

Observación de Cuerpos de Barr

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA

La cromatina es sustancia que se puede encontrar los núcleos de las células y resulta de la interacción del ADN con las proteínas HISTÓNICAS, NO HISTÓNICAS y ARN; puede presentar distintos grados de EMPAQUETAMIENTO.   Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas.
en la microfotografía puede observarse un núcleo en el que se distinguen claramente dos regiones distintas de Cromatina, una mas clara que otra, debido a diferencias en su densidad

La cromatina mayoritaria ( la que constituye la mayor parte del núcleo ) recibe el nombre de EUCROMATINA y la minoritaria el de HETEROCROMATINA. La HETEROCROMATINA puede aparecer más densamente teñida que la EUCROMATINA (heteropicnosis positiva) o bien, menos densamente teñida que la EUCROMATINA (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas HETEROCROMÁTICAS en los cromosomas de muchas especies.

Estas zonas HETEROCROMÁTICAS presentan una distribución característica o PATRÓN DE BANDAS TÍPICO DE CADA CROMOSOMA que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de CARIOTIPOS.
Mediante tinción específica se logran apreciar en la estructura comosómica patrones de bandas, der Bandeo G, izq Bandeo C


A su vez es posible distinguir dos clases de HETEROCROMATINA:

HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:

Esta es en principio, IDÉNTICA PARA TODAS LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO.  A la fecha SE SABE MUY POCO DE ELLA, lo que si se sabe con certeza es que CARECE DE INFORMACIÓN GENÉTICA EVIDENTE, este tipo de cromatina incluye a los TELÓMEROS y CENTRÓMEROS de los cromosomas.   Un ejemplo es el ADN satélite de las regiones centroméricas.

Cariotipo de Dasyprocta azarae mediante bandeo C en donde se aprecia especialmente la heterocromatina constitutiva


HETEROCROMATINA FACULTATIVA:

Este tipo de HETEROCROMATINA es diferente en los distintos tipos celulares y contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN SATÉLITE y al CORPÚSCULO DE BARR.

Heterocromatina facultativa:  ( izq )ADN Satélite en cromosomas de Ratón, ( der ) cuerpo de Barr

En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (HETEROPICNOSIS POSITIVA) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales ( que tienen dos cromosomas X ), TIENEN UN CROMOSOMA X QUE APARECE MÁS INTENSAMENTE TEÑIDO y que está INACTIVADO. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En 1923, THEOPHILUS SHICKEL PAINTER (1889-1969) demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano.  En 1949 MURRAY LLEWELLYN BARR ( 1908 – 1995 ) y EWART GEORGE BERTRAM ( 1923 -   ) demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear.
T.S. Painter y M.L Barr

Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo.   Son cuerpos planos y convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.
Observación mediante tinción histológica y microscopio óptico de los cuerpos de Barr en células humanas


De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 -   ) , uno de los dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios para la cromatina sexual:
  1. la cromatina sexual es genéticamente inactiva
  2. la inactivación ocurre al azar
  3. la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno
  4. la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario
A esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa".

 Comparación de núcleos humanos para el sexo XY y el sexo XX

APLICACIONES

Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

(A) (46,XY). (B) (46,XX). (C) (47,XXX). (D) (48,XXXX). (E) (49,XXXXX). (F) Células híbridas Humano-Hámster línea 8121 (con cromosomas humanos X inactivos).


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