domingo, 1 de octubre de 2017

Transporte por vesículas

vesículas junto al Aparato de Golgi

Las vesículas son organelas que forma un compartimento, separado del citosol por una bicapa lipídica similar a la Membrana Plasmática. Son por lo general una membrana que se forma de manera natural como resultado de las propiedades de los distintos lípidos de membrana ( como los fosfolípidos por ejemplo).  Este tipo de estructuras lipídicas son similares a las micelas ( formadas por una sola capa de fosfolípidos ), pero reciben el nombre de liposomas ( por tener dos capas de fosfolípidos )


La mayoría de las vesículas se han especializado en funciones concretas las cuales dependen de los materiales que contienen. En general la función de las vesículas es almacenar, transportar o digerir productos y residuos celulares. Son una herramienta fundamental de la célula para la organización del metabolismo.   Muchas vesículas se originan principalmente desde en el Aparato de Golgi, sin embargo también pueden provenir de  los retículos  endoplasmáticos, o se forman a partir de partes de la membrana plasmática.


El cruce a través de la membrana celular, con o sin ayuda de proteínas de transporte, es uno de  los principales modos en que las sustancias entran y salen de la célula, pero no es el único. Hay  otro tipo de proceso de transporte que involucra vesículas que se forman a partir de la membrana  celular o se fusionan con ella. Por ejemplo, las vesículas se mueven desde los COMPLEJOS DE  GOLGI a la SUPERFICIE de la célula. Cuando una vesícula alcanza la superficie celular, su  membrana se fusiona con la membrana citoplasmática y expulsa su contenido al exterior. Este  proceso es conocido como EXOCITOSIS. El transporte por medio de vesículas también puede  operar en sentido contrario. En la ENDOCITOSIS, el material que se incorporará a la célula induce  una invaginación de la membrana, produciéndose una vesícula que encierra a la sustancia. Esta  vesícula es liberada en el citoplasma.
 

esquema de los principales mecanismos de transporte transmembránico

Siempre las fibras del citoesqueleto ( principalmente las de  actina y miosina ) intervienen en el proceso de transporte vesicular.

CLASIFICACIÓN DEL TRANSPORTE VESICULAR

En general ( en muchos sitios donde se discute el tema en la WEB y en los mismos textos ) se confunde la clasificación del transporte por vesículas.  Se clasifica de acuerdo a dos criterios:

LA SUSTANCIA TRANSPORTADA:  Pinocitosis y Fagocitosis

LA DIRECCIÓN DEL TRANSPORTE:  Exocitosis y Endocitosis


TRANSPORTE SEGÚN LA SUSTANCIA TRANSPORTADA

Se reconocen dos formas distintas la FAGOCITOSIS ("cuerpo comiendo"), la   PINOCITOSIS ("cuerpo bebiendo"), además se presenta la ENDOCITOSIS MEDIADA POR RECEPTORES, en ésta ultima se puede dar la PINOCITOSIS o bien la FAGOCITOSIS; todas  ellas  requieren energía.
FAGOCITOSIS.


En la FAGOCITOSIS, se da el transporte ( hacia afuera o hacia adentro ) de sustancias sólidas o partículas de gran tamaño.


En la entrada de sustancias el contacto entre la  membrana plasmática y una partícula sólida  induce la formación de prolongaciones celulares  ( pseudópodos, lobópodos o alguna otra variación ), que envuelven la partícula, englobándola en una  vesícula. Luego, uno o varios lisosomas se  fusionan con la misma y vacían sus ENZIMAS  HIDROLÍTICAS en el interior.  


La FAGOCITOSIS también se puede dar en el sentido contrario, cuando una célula se deshace de un sólido, como por ejemplo la salida de cristales en muchas células vegetales.

PINOCITOSIS

La PINOCITOSIS es un proceso que  permite a determinadas células y organismos  unicelulares obtener del exterior, para alimentarse  o para otro fin, líquidos orgánicos y sustancias disueltas en éstos. En la  PINOCITOSIS, la membrana celular se invagina,  formando una vesícula alrededor del líquido del  medio externo que será incorporado a la célula. Se  puede observar en células especializadas en la  función nutritiva, por ejemplo las de la mucosa  intestinal.



ENDOCITOSIS MEDIADA POR RECEPTORES

En la ENDOCITOSIS MEDIADA por receptores, las  sustancias que serán transportadas al interior de la  célula deben primero acoplarse a las moléculas  receptoras específicas. Los receptores se  encuentran concentrados en zonas particulares de  la membrana (depresiones) o se agrupan después  de haberse unido a las moléculas que serán  transportadas. Cuando las depresiones están llenas  de receptores ( por ejemplo clatrina ) con sus moléculas especificas  unidas, se ahuecan y se cierran formando una  vesícula .


TRANSCITOSIS.

Es el conjunto de fenómenos que permiten a una sustancia atravesar todo el citoplasma celular desde un polo al otro de la célula. Implica el doble proceso endocitosis-exocitosis. Es propio de células endoteliales que constituyen los capilares sanguíneos, transportándose así las sustancias desde el medio sanguíneo hasta los tejidos que rodean los capilares.



TRANSPORTE SEGÚN LA SUSTANCIA DIRECCION

El transporte vesicular según la dirección se divide en:  EXOCITOSIS (  cuerpo afuera ) y la  ENDOCITOSIS ( cuerpo adentro ),

ENDOCITOSIS

La endocitosis es un proceso celular, por el que la célula introduce moléculas grandes o partículas, y lo hace englobándolas en una invaginación de la membrana plasmática, formando una vesícula que termina por desprenderse e incorporarse al citoplasma.  



EXOCITOSIS

La exocitosis es el proceso celular por el cual las vesículas situadas en el citoplasma se fusionan con la membrana citoplasmática y liberan su contenido. Esto sucede cuando llega una señal extracelular.  La exocitosis se observa en muy diversas células secretoras, tanto en la función de excreción como en la función endocrina.


Para leer más
Membrana Plasmática
http://www.genomasur.com/lecturas/Guia04.htm

Tráfico vesicular  EXOCITOSIS
http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/5-exocitosis.php

Tráfico vesicular ENDOCITOSIS
http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/5-endocitosis.php

MECANISMOS DE TRANSPORTE A TRAVÉS DE LA MEMBRANA PLASMÁTICA
http://edu.jccm.es/ies/alonsoquijano/PaginaVieja/websdelosdepartamentos/webdebiologiaygeologia/biologia/transporte_membrana.htm

Videos

Amoeba Feeds! ( FAGOCITOSIS )



Endocytosis & Exocytosis



exocitosis



Receptor-Mediated Endocytosis



Transcitosis

miércoles, 20 de septiembre de 2017

Elaboración de revisiones de literatura

Para efectos de la Evaluación de la revisión de Literatura a continuación se tratan una serie de aspectos mínimos que deberá contener toda investigación, en mi caso utilizo la norma internacional ISO-690 como base para la elaboración de los documentos



Aspectos de Formato

Deberá emplearse una fuente estándar, tamaño doce, a espacio y medio y con el texto justificado.   Los títulos deberán escribirse en negrita y tambien en tamaño 12.   No se debe emplear inadecuadamente la mayúscula, por lo que no es correcto escribir una palabra completa en mayúscula, ni siquiera aunque se trate de un título. 



Secciones del Trabajo
1.    Encabezado:

NO se debe hacer una portada al trabajo.  En vez de eso se hace un encabezado.  La función del mismo deberá permitir localizar el trabajo en un futuro en una colección de referencia, por lo cual deberá contener los siguientes aspectos, debe tomarse en cuenta que por lo general el encabezado ocupa sólo unas pocas líneas de la primera página.

a  Nombre de la investigación lo cual no debe confundirse con el tema,  debe ser completo a la hora de indicar de qué trata la investigación, con solo leerlo cualquier persona ajena a la investigación deberá estar en capacidad de entender la idea principal y el objetivo de la investigación, por lo que el nombre de la investigación deberá referirse a estos aaspectos.

b  Datos  del investigador, como el nombre de las personas que participaron en la elaboración del documento, y el sitio dónde se puede localizar a los mismos, es decir la institución a la que pertenecen, también es adecuado ubicar en el tiempo el trabajo.



2  Resumen

Esta sección es una descripción breve del objetivo,  resultados y conclusiones a las que se llegó a la hora de realizar la investigación.  Se acostumbra a presentar en un idioma distinto al que se hace la investigación, aunque esto es opcional.  Se utiliza para poder enterarse rápidamente de qué trata el trabajo sin necesidad de leerlo todo. Se presenta generalmente en letra más pequeña a las que se usó para hacer la investigación, consta de 150 a 250 palabras.



    3  Palabras Clave:

Consisten en una serie de 3 a 7 términos importantes dentro de la investigación que permitan en un futuro localizarla dentro de una base de datos.  Se separan por comas y no se definen.


    4- Introducción:

Debe ser un resumen ( máximo una página ) sobre el tema de la investigación, es decir deberá tener un marco teórico que sitúe al lector dentro del tema a desarrollar en el documento escrito, así mismo dentro de este marco teórico deberán incluirse citas bibliográficas,  que aporten información básica del tema en cuestión al final de cada idea que no sea obra del investigador, para efectos de la evaluación recuerde que es importante que el uso de las citas sea adecuado, ( tanto en cantidad como en calidad ).  La introducción debe redactarse en modo impersonal y utilizando párrafos, evitando que se convierta en un glosario. Las ideas del marco teórico deben ser coherentes con el objetivo de la investigación, no se deben usar ideas o párrafos de otro autor sin una coherencia dentro del trabajo.  Al final de la misma se debe incluir una explicación del objetivo del trabajo, en una forma clara.  No se indica que es la introducción, simplemente se acostumbra a colocar después de las palabras clave.


    5- Resultados y Discusión

Aquí se incluye la información que fue producida durante la revisión bibliográfica, se  debe utilizar ( no transcribir ) la información que se encuentre en la literatura o cualquier otra fuente primaria.  Es muy importante que se incluyan las respectivas citas bibliográficas.  De la misma manera es importante que haya coherencia en la estructuración y la secuencia de los diferentes temas para que no se convierta en una trascripción de varias fuentes de información sin coherencia entre las partes.


También se pueden emplear figuras ( dibujos, gráficos, esquemas ) o cuadros estadísticos, pero se deberán realizar adecuadamente, así que se recomienda, cuando no se sepa, la consulta de algún libro de estadística descriptiva o estadística general para realizarlos y asignarles el nombre correcto.


Deberán usarse la mayor cantidad de argumentos coherentes posibles que permitan entender los resultados obtenidos. Es la sección más importante dentro de la investigación para poder evaluar si se tuvo éxito o se fracaso con el objetivo del  trabajo, lo cual se logra por medio de medir qué tan bien se está manejando la información en función de cumplir con el objetivo del trabajo.
    6  Referencias:

Es un listado en orden alfabético de los materiales consultados por el investigador para el desarrollo del trabajo.  Se aconseja el uso de más de 15 referencias.



Debe señalarse la diferencia que existe entre la cita bibliográfica y la referencia.  La primera consiste solamente en anotar dentro de un paréntesis el apellido del autor de cierto trabajo consultado y el año de publicación del mismo:

Cita = ( Griffiths, Gelbart, Miller, Lewontin  2000 )

o bien resumiendo cuando hay mas de 2 autores entonces

( Griffiths et al  2000 )

Por su parte la referencia deberá contener más información que la cita, para lo cual se emplea el siguiente formato:

Libro:   Apellido, Iniciales. año. Nombre del libro.  Editorial. Ciudad de publicación, país. Páginas usadas.

Ejemplo:  Griffiths, A.J.F., Gelbart W.M., Miller J.H., Lewontin R.C.  2000. Genética Moderna. I Edición. Editorial Edigrafos  S.A. Madrid, España. Capítulos. 3 y 4.

Revista:  Apellido, Iniciales. Año.  Título del artículo.  Revista. Número, Volumen: Páginas

Ejemplo:  Knuston, D.W. Buddemeier, R.W. Smith, S.V. 1972. Coral  Chronometers:Seasonal Growth Bands in Coral Reefs. Science.  177:270-272.

Cita:     ( Knuston,  Buddemeier, Smith 1972 ) o bien ( Knuston et al  1972 )

Entrevista:  Iniciales, Nombre. Título académico y / o puesto desempeñado. Institución a la que pertenece. Fecha de consulta.

Ejemplo:  Ramírez Rafael. Médico. Secretario Instituto Centroamericano para investigaciones en Salud. ( ICICS ). Mayo 2009.

Cita: ( Ramírez com.pers. )

Materiales de Internet:

Autor. Año de publicación. Título. Tipo de medio.   Fecha en que se consultó el material. Descripción física.  Disponibilidad y acceso.

Ejemplos:

( 1 ) Mutación P533R como causa de Mucopolisacaridosis Familiar tipo I. Rodríguez Criado, G. En línea Fecha de consulta: 05 / julio / 2008  Disponible en : http://www.orl.hc.edu.uy/casos12.htm

Cita:   ( 1 )

Las citas deben ordenarse alfabéticamente en la sección de referencias, aunque la numeración de las mimas no resulte en el mismo orden.



sábado, 16 de septiembre de 2017

Estructura y Composición de la Membrana Plasmática




Para llevar a cabo las reacciones químicas necesarias en el mantenimiento de la vida, la célula necesita mantener un medio interno apropiado y que sea básicamente diferente del exterior. Esto es posible porque las células se encuentran separadas del mundo exterior por una estructura limitante, la membrana plasmática. La membrana plasmática es una estructura  que funciona como una cubierta celular.


Su principal función consiste en  que por medio de ella se puede regular el contenido de la célula. Puede hacer esto porque tanto los alimentos, los nutrientes, así como los desechos que la misma produce deben atravesar la membrana. La membrana, permite el paso de ciertas sustancias hacia la la célula pero impide el paso de otras.  Adicionalmente, las células eucariotas tienen membranas internas ( además de la membrana plasmática ) que forman y delimitan compartimentos.  Estos compartimentos  permiten que se llevan a cabo las actividades bioquímicas de la célula. Las restantes membranas también constituyen barreras selectivas para el pasaje de sustancias.  Estas estructuras membranosas reciben el nombre de Organelas.  Solamente las células eucariotas poseen organelas.

Para REGULAR el paso de sustancias la membrana se basa principalmente en su estructura química así como como la solubilidad de las partículas que la atraviesan en lípidos, la carga eléctrica de la partícula, principalmente.


Charles Ernest Overton, en 1895, descubrió que las sustancias liposolubles penetraban en las células más fácilmente que las que no lo eran. Además que la membrana presentaba gran resistencia al paso de la corriente eléctrica. Estos descubrimientos llevaron a que dedujera la existencia de una membrana formada por lípidos.   

Charles Ernest Overton (1865–1933)

En 1897, Irving Langmuir ( premio noble de química 1932 ) estudio el comportamiento de los fosfolípidos en agua y observó que los grupos polares se disponen perpendicularmente a ella.


Irving Langmuir ( 1881 – 1957 )

En el 1925, E. Gorter y F. Grendel extrajeron  los lípidos de la membrana del eritrocito, y al extenderlos sobre agua notaron que estos ocupaban una superficie dos veces mayor a la superficie del eritrocito, deduciendo de esta forma que la membrana estaba formada por una bicapa lipídica.




Kenneth Stewart Cole, en 1932, estudio la tensión superficial de las membranas de óvulos de erizo de mar y notó que era más pequeña que la tensión superficial teórica de la capa lipídica. En realidad es mayor pero se confundieron al hacer los cálculos, aunque su interpretación fue correcta concluyeron que la membrana plasmática tenía que estar formada por otros componentes además de los lípidos.

Kenneth Stewart Cole ( 1900 – 1984)

Para el año 1935,  Hugh Davson (1909 – 1996)  y James Frederic Danielli (1911 - 1984) , propusieron una estructura de la membrana en forma de emparedado en la que los fosfolípidos estarían en el centro formando una bicapa y estarían rodeados por proteínas y para que había habido intercambio propusieron poros en la membrana plasmática. Años después ( en 1959 ) Jammes David Robertson, formuló el concepto de unidad de membrana, que sugiere que todas las membranas son iguales, tanto las plasmáticas como las internas. Sin embargo hay componentes singulares en las diferentes membranas.


Jammes David Robertson ( 1923 - 1995)

Seymour Jonathan Singer & Garth Nicolson,  en 1972 propusieron el modelo de mosaico fluido de membrana, en  este modelo las proteínas, lípidos e hidratos de carbono se sitúan en una configuración estable. Los lípidos forman la bicapa lipídica y las proteínas adoptan una configuración en la membrana según la interacción de sus partes con las moléculas que las rodea.


Nicholson & Singer

Composición Química de la Membrana

La membrana plasmática se encuentra constituida principalmente por dos capas de Fosfolípidos, moléculas de Colesterol y diversos tipos de proteínas ( tanto proteínas simples como proteínas conjugadas )

Cuando se observa la membrana plasmática a través de micrografías, es posible observar una estructura densa – clara - densa. Básicamente, todas las células existentes parecen mostrar esta estructura de tres capas.




Propiedades de los componentes de membrana

Los fosfilópidos se disponen en una bicapa, la separación de la bicapa produce una capa externa capa E y una capa interna capa P, en principio ambas capas están formadas por los mismos tipos de fosfolípidos sin embargo la abundancia de los mismos varía según la capa


Los fosolípidos son moléculas que poseen la cualidad de poseer dos regiones distintas respecto a sus propiedades, la cabeza del fosfolípido es de naturaleza Hidrófila ( afin al agua ) y se encuentra formada por una molécula de glicerol, un grupo fosfato y una sustancia nitrogenada.  Esta estructura es de naturaleza polar  por lo que resulta soluble en agua.  

La otra región del fosfolípido se encuentra formada por dos cadenas de ácidos grasos y se representan como las “ patas “ de los fosfolípidos, esta región es más de naturaleza lipídica por lo que resulta insoluble en agua.  Por tanto los fosfolípidos presentan la capacidad de tener dos regiuones distintas en cuanto a su solubilidad.  Característica que les permite al disponerse en una bicapa, representar una barrera química para el agua ( y las sustancias solubles en ella ).


El colesterol

El nombre de «colesterol» procede del griego kole (bilis) y stereos (sólido), por haberse identificado por primera vez en los cálculos de la vesícula biliar por Chevreul quien le dio el nombre de «colesterina», término que solamente se conservó en el alemán (Cholesterin).   Es un lípido esteroide, constituida por cuatro anillos de carbono denominados A, B, C y D.  En la molécula de colesterol se puede distinguir una cabeza polar constituida por el grupo hidroxilo y una cola o porción no polar formada por los anillos y los sustituyentes alifáticos unidos a estos.


En las membranas las moléculas de colesterol se encuentran intercaladas entre los fosfolípidos, y su función principal es la de regular la fluidez de la bicapa inmovilizando las colas hidrofóbicas próximas a la regiones polares.


Proteínas de membrana

Las proteínas que se pueden encontrar en la membrana son principalmente de dos tipos:

1. Proteínas integrales: son aquellas que cruzan la membrana y aparecen a ambos lados de la bicapa. La mayor parte de estas proteínas son glicoproteinas ( unidas a carbohidratos ), en donde este carbohidrato de la molécula está siempre de cada al exterior de la célula

2. Proteínas periféricas: están no se extienden a lo ancho de la bicapa sino que están unidas a las superficies interna o externa de la misma y se separan fácilmente de la misma



La naturaleza de las proteínas de membrana determina su función:

Canales: proteínas integrales (generalmente glicoproteínas) que actúan como poros por los que determinadas sustancias pueden entrar o salir de la célula

Transportadoras: son proteínas que cambian de forma para dar paso a determinados productos (

Receptores: Son proteínas integrales que reconocen determinadas moléculas a las que se unen o fijan. Estas proteínas pueden identificar una hormona, un neurotransmisor o un nutriente que sea importante para la función celular. La molécula que se une al receptor se llama ligando.

Enzimas: pueden ser integrales o periféricas y sirven para catalizar reacciones a en la superficie de la membrana

Anclajes del citolesqueleto: son proteínas periféricas que se encuentran en la parte del citosol de la membrana y que sirven para fijar los filamentos del citoesqueleto.

Marcadores de la identidad de la célula: son glicoproteínas y glicolípidos características de cada individuo y que permiten identificar las células provenientes de otro organismo. Por ejemplo, las células sanguíneas tienen unos marcadores ABO que hacen que en una transfusión sólo sean compatibles sangres del mismo tipo. Al estar hacia el exterior las cadenas de carbohidratos de glicoproteínas y glicolípidos forma una especie de cubierta denominada glicocalix

Videos

MEMBRANA PLASMATICA



Membrana Celular ( en inglés )



Fluid Mosaic Model


Para Leer Más

Modelo de Membrana
https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/ampliaciones/3-modelo-membrana.php

Membrana Celular
http://www.efn.uncor.edu/departamentos/divbioeco/anatocom/Biologia/Celula/Componentes%20celulares/Membrana%20celular.htm

la Membrana Celular
http://www.biologia.edu.ar/cel_euca/la_membrana_celular.htm

viernes, 8 de septiembre de 2017

Programa Curso Biología General ( Terapia Fisica )

Bienvenidos, estudiantes Terapia Física a un nuevo Cuatrimestre, acá pueden descargar el programa del curso Biología General para la Carrera de Terapia Física de la Universidad Americana de Costa Rica, para el Tercer Cuatrimestre del 2017.  Haga click en el enlace correspondiente a continuación para acceder al documento.  Bienvenidos!!!




sábado, 22 de julio de 2017

Genética Mendel

La genética consiste en el estudio de la herencia, la cual es el paso o la transmisión de las características de un individuo de una generación a otra. Esta ciencia tiene sus orígenes con los postulados de Gregor Joham Mendel (1822 - 1884), abad de un monasterio de Brünn ( en la antigua Checoslovaquia), hoy Austria, quien en 1865 publica su trabajo de investigación en plantas de guisante ( Pisium sativum ; Fabaceae ).

 monasterio Königskloster

Mendel trabajó sobre la transmisión de los caracteres de las plantas a través de sucesivas generaciones, en lo que hoy constituye el fundamento de la genética moderna. El interés por conocer esos principios partió de su experimentación con siete características diferentes de variedades de guisantes puras. Mendel observó que se obtenían híbridos, si cruzaba una variedad de tallo corto con otra de tallo largo; estos descendientes conservaban el parecido con los ascendientes de tallo alto.

Los estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos:

a) estudiar la transmisión de caracteres aislados
b) contar el número de descendientes de cada tipo
c) cruzar cepas o razas puras
d) elegir una planta en la cual el origen de los gametos podía ser controlado.

En primer lugar cruzaba dos individuos puros que diferían en la manifestación de uno de los caracteres. Los descendientes del primer cruzamiento eran híbridos. A continuación cruzaba estos híbridos entre sí. La primera generación era la llamada paterna P, o F0; la segunda o primera generación filial F1 y  la tercera o la segunda generación filial F2.


Sus principales experimentos, llevados a cabo sobre más de 27.000 plantas de distintas variedades de guisante, concluyeron y fueron resumidos en leyes, la de la uniformidad, la segregación de caracteres y el reparto independiente. En 1865 presentó los resultados ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn, los cuales fueron publicados al año siguiente. Sus estudios no fueron valorados hasta alrededor del año 1900.   Las décadas que siguieron al redescubrimiento de los trabajos de Mendel fueron muy ricas en estudios genéticos que resultarían de enorme importancia.

El éxito del trabajo de Mendel se debe básicamente a lo siguiente:
  • Utiliza el método científico
  • Seleccionó un organismo adecuado
  • Obtuvo gran cantidad de datos numéricos
  • Utilizó análisis matemáticos adecuadosUtilizó líneas de individuos puras ( razas puras )
La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos, cuando se forman los gametos y que los alelos del gene para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica son parte de los enunciados de los tres principios de Mendel.  Estas unidades discretas que intervenían en la herencia, que Mendel llamó elemente, son las que modernamente se conocen como genes,  Mendel propuso la existencia del elemente  y que este se transmitía de padres a hijos.   Cada individuo tenía 2 partículas pues había recibido una de cada padre ( concepto de Diploide o 2n ), en otro de los postulados de las Teoría de Mendel plantea que cada individuo transmite una de estas partículas a la progenie, y que cada las mismas se transmiten de forma independiente y se comportan en forma independiente como unidades de la herencia.
 
La influencia de Mendel

No fue hasta el año 1900 en que los biólogos aceptaron y entendieron la importancia de los hallazgos de MENDEL. En el mismo año, su trabajo fue redescubierto por tres científicos HUGO DE VRIES, KARL FRICH CORRENS y ERICH TSCHERMACK quienes, en forma independiente, habían hecho experimentos similares y estaban revisando literatura especializada para confirmar y explicar sus resultados.  Durante los 35 años en que el trabajo de MENDEL permaneció en la oscuridad se habían efectuado considerables progresos en la microscopía y, en consecuencia, en el estudio de la estructura celular. Durante este período, se descubrieron los cromosomas y se observaron y describieron por primera vez sus movimientos durante la mitosis Durante estos años, también se descubrió el proceso por el cual se forman los gametos y los sucesos de la meiosis fueron rápidamente relacionados con los principios mendelianos de la herencia.

HUGO DE VRIES, KARL FRICH CORRENS y ERICH TSCHERMACK

Los trabajos de Mendel atrajeron la atención en todo el mundo y con esto estimularon muchos estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la herencia en el año 1902. Sin embargo, algunas de las conclusiones de Mendel debieron ser modificadas.   Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la mayoría, siguen patrones de herencia más complejos. Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos.

En la actualidad para entender los principios en los que se funda la genética Mendeliana, es necesario conocer algunos términos importantes, los cuales se desarrollaron mucho después de que Mendel planteó su teoría:

Gene:     Fragmento de ADN que codifica o contiene el mensaje que determina una característica determinada. Los genes son como la recetas a seguir para poder armar una proteína a partir de una cadena de aminoácidos.  Ej. color de flores, tamaño.


Alelo:    Los alelos son las formas en que se pueden expresar los distintos genes. Es decir vienen a ser todas las variedades que se pueden obtener para una receta determinada que produce una proteína.  Ej. flores blancas, rojas, amarillas.


Fenotipo: Se refiere a las características morfológicas, anatómicas, bioquímicas, fisiológicas y de comportamiento que presenta un organismo, y que son resultado de su constitución genética y de la influencia del ambiente. Es decir es la expresión de los genes.


Genotipo: Este concepto se refiere a la constitución genética de un individuo, con respecto a una característica determinada, es decir al tipo de alelos que posee un individuo.

Homocigota: Se refiere a individuos que tienen ambos alelos iguales para una característica.
     
Heterocigota: Se refiere a individuos que tienen ambos alelos diferentes, para una característica.


Dominante: Aquella característica que se expresa tanto en condición homocigota como heterocigota.

Recesivo: Rasgo que se expresa solamente en condición homocigota.

 

Así pues y de acuerdo a Mendel, cualquier carácter hereditario estará determinado por dos partículas, una procedente del padre y otra de la madre. A estas partículas que rigen un carácter se les llama alelos. Si estos alelos son iguales, al individuo se le denomina homocigótico o puro, y si son distintos, heterocigótico o híbrido.
Experimento de Mendel

Las características o genes que utilizó Mendel para realizar su experimento, y los resultados proporcionales para las 2 primeras generaciones de individuos se exponen a continuación:
Mendel notó cómo al cruzar 2 características que él denominaba puras en la primera generación ( F1 ), sólo se manifestaba un fenotipo, y cómo en la segunda generación, se manifestaban ambos rasgos en proporción 3:1.

A partir de estos hechos experimentales Mendel dedujo tres principios de la herencia.

1ª Principio de Mendel;  Principio de la Uniformidad

Si se cruzan dos individuos (P) homocigóticos para un solo par de alelos, pero con distinta expresión o fenotipo, todos los descendientes de la primera generación, que se denominarán híbridos F1, son idénticos. Expresado de una forma más clara: cuando se realiza el cruzamiento entre individuos de la misma especie pertenecientes a razas puras, todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.  Estos híbridos manifiestan enteramente el carácter de uno de los progenitores (carácter dominante), mientras que el carácter del otro progenitor no se muestra, como si estuviera oculto o desaparecido (carácter recesivo), o bien los híbridos muestran un carácter intermedio entre los dos padres (codominancia).

Esta ley se puede resumir de la siguiente manera:  “ después de un cruce de dos homocigotas diferentes, se obtiene una progenie heterocigota completamente “
 

2ª Principio de Mendel; Principio de la Segregación (o disyunción) de los genes antagónicos

Al cruzar entre sí los híbridos de la generación F1 se obtienen en la F2 distintos tipos de descendientes, parte de los cuales son como los individuos de P. Los genes que han constituido pareja en los individuos de la F1, se separan al formarse las células reproductoras de éstos.

Esta ley se puede resumir de la siguiente manera:  “ Los dos miembros de un par de genes segregan al formarse los gametos, de tal forma que la mitad de los gametos portan un alelo de cada par y la otra mitad el otro alelo “.


3ª Principio de Mendel; Principio del reparto independiente ley de la recombinación de los genes:

Mendel efectuó también cruces con plantas que diferían en dos características a la vez (dihibridismo): por ejemplo, guisantes de semilla lisa y amarilla a un tiempo con otros de semilla verde y rugosa. De esta forma dedujo a partir de los resultados de los cruces la tercera ley, que dice:  “ Si se cruzan razas que difieren en uno o más alelos, los alelos son independientes, y siguen las dos primeras leyes de Mendel. Es decir, cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la progenie con total independencia de los restantes. “

La proporción obtenida por Mendel fue de 9 plantas de semilla amarilla y lisa; 3 plantas de semilla amarilla y rugosa; 3 plantas de semilla verde y lisa; y 1 planta de semilla verde y rugosa.

Este principio se puede resumir de la siguiente manera:  “ Durante la formación de los gametos la segregación de cada par de genes es independiente de la de otros pares de genes, de esta forma en el individuo son posibles muchas combinaciones diferentes. “


AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GENE

A medida que avanzaba la edad de oro de la genética, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad DOMINANTE - RECESIVO, en algunos casos existe DOMINANCIA INCOMPLETA y CODOMINANCIA. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gene puede tener ALELOS MÚLTIPLES, como resultado de una serie de diferentes mutaciones. 



La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar EPISTASIS, es decir, uno de ellos modifica el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel.  Asimismo, un solo gene puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gene se conoce como PLEIOTROPÍA.

En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como HERENCIA POLIGÉNICA. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza ediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
el color de los ojos es un rasgo determinado por varios genes

Cuando la expresión de un gene se altera por factores ambientales, o por la acción de otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina EXPRESIVIDAD VARIABLE.



Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra PENETRANCIA INCOMPLETA.


DOMINANCIA INCOMPLETA 

Este modelo de herencia se aplica en el los efectos de ambos ALELOS de un LOCUS particular se presentan en el fenotipo del HETEROCIGOTO. Esto es visible en el caso de los organismos heterocigotos. En contra de lo que plantean los princpios de Mendel, la mayoría de los genes tienes más de dos alelos para cada genede manera que todas las posibles combinaciones producen más  efectos fenotípicosque Dominante y Recesivo.  Si se considera la variación a nivel molecular el número de alelos por gen llega a ser enorme como en varios miles en algunos casos ( en este caso los alelos reciben el nombre de polimorfismos ).  En varios casos se  puede encontrar fácilmente genes con 3, 4 o más alelos. El conjunto de los alelos posibles en un locus se llama serie alélica, por ejemplo el color de la flor en Dianthus caryophyllus

Carl Correns cruzó experi­mentalmenteflores rojas con blancas, observando en la F1 la aparición de un nuevo fenotipo intermedio entre los parentales , es decir color rosa, lo que no coincidía con lo descripto por Mendel, ya que la F1 era uniforme pero no igual a uno de los progenitores.  A su vez al aparear a la F1 entre sí obtuvo una proporción fenotípica de 1/4 de flores rojas: ½ de flores rosas: ¼ de flo­res blancas. Si denominamos “R” al alelo del color rojo y “r” al blanco:

 Series Alélicas ( Alelos Mútiples )

En algunos casos para un gene determinado existen solamente dos alelos, sin embargo la mayoría de los sistemas genéticos los genes tienen series de varios alelos, no solamente dos, de modo que se presentan más genotipos que en los sistemas de dos alelos, lo cual produce a su vez fenotipos distintos a los del dominante y el recesivo, sin que haya dominancia incompleta. En el caso del Don Diego de Noche o Maravilla ( Miriabilis jalapa; Nyctagynaceae ) el color de la flor lo determinan varios alelos, como fucsia, amarillo, naranja, y blanco

Color de flores: A; Fucsia / a; Amarillo / å; Naranja / á; Blanco
 
Otro ejemplo de una serie alélica es el gene que produce el color del pelaje en conejos. Los colores en la naturaleza son en orden de dominancia

Aguti / Chinchilla / Himalaya / Albino

El alelo agouti y proporciona al conejo su aspecto característico en tonos gris pardo. Chinchilla es un alelo que produce un pelaje variegado en gris y blanco. El alelo himalaya produce un efecto que depende de la temperatura; en las partes más frías del cuerpo del animal (la nariz, la cola, las orejas y las patas) el color del pelo es negro, mientras que en las zonas más calientes se muestra el color base del animal (dependiente de otros genes de coloración). El alelo albino, en produce ausencia de pigmentación (es el típico conejo blanco).

Agouti / Chinchilla / Himalaya / Albino

Codominancia

Existen casos en que existe más de un alelo dominante, en este caso el fenotipo del heterocigoto expresaría ambos alelos. Este tipo de herencia es más común entenderla y estudiarla en los antígenos de las células sanguíneas ( glicoproteínas ).    En poblaciones humanas hay dos formas de la glicoproteína, estas formas se denominan antígeno M y antígeno N.   El sistema MN se encuentra bajo el control de un gene ubicado en el cromosoma 4. El sistema MN fue descubierto por Landsteiner y Levine en 1927.  Para este grupo sanguíneo existen solamente dos alelos y ambos son dominantes.

Antígeno M:  LM
Antígeno N:   LN 

Los individuos homocigotas pueden presentar el genotipo LMLM ( produce el antígeno M ) o bien LNLN ( produce el antígeno N ), o las dos a la vez; LMLN ( produce el antígeno M y el antígeno N )


La herencia de esta glicoproteina es codominante.

El sistema ABO


Este sistema fue descubierto en 1901 por Landsteiner, quien estudió el plasma sanguineo a través de un microscopio y las reacciones inmunológicas de este.  Así fue como definió tres grupos sanguineos llamados Grupo A, Grupo B y Grupo O. En el año 1907 Decastrello y Sturli definieron el cuarto grupo AB.

 Karl Landsteiner ( 1868 - 1943 )

Los grupos sanguineos están definidos por antígenos. El grupo O posee el antígeno H, El grupo A posee el antígeno A ( en la actualdad se conoce la existencia de dos subtipos llamados A1 y A2 ), el grupo B produce el antígeno B y el grupo AB pruduce ambos antígenos.   Generalmente, el antígeno H no se grafica, ya que para efectos del sistema ABO es irrelevante.   


Los distintos grupos de sangre, presentan anticuerpos en el plasma sanguíneo. En la mayoría de los casos, los neonatos no poseen anticuerpos en el plasma, ya que estos se producen con el contacto de antígenos similares al A, B y H en los primeros años de vida.  El grupo A, tendrá anticuerpos B. El grupo B, tendrá anticuerpos A. El grupo O, tendrá anticuerpos A y B y el grupo AB no poseerá anticuerpos.
Sistema Rh

Es un sistema de genes relacionado con la presencia de otro tipo de antígenos en los eritrocitos y está determinado por la presencia de tres genes diferentes que poseen en total 6 alelos. Para simplificarlo se utilizan dos posibilidades, el ser Rh+ y producir el antígeno que aglutina los glóbulos rojos lo cual se considera dominante ( D ), o el ser Rh- y no producir el antígeno que aglutina los eritrocitos ( d ). El factor Rh recibe este nombre pues los experimentos que llevaron a su descubrimiento se realizaron con unos monos ( Macaco rhesus ) hoy llamado Macaca mulatta, y con sangre de conejos ( Oryctolagus cuniculus )
 Macaca mulatta

Su origen se remonta al año 1940, cuando Karl Landsteiner y Alexander  Wiener, descubrieron un antígeno en los glóbulos rojos del conejo al que bautizaron como factor Rh.   Se observó que al inyectar hematíes humanos a estos simios, producían un anticuerpo que era capaz de reaccionar aglutinando los hematíes en el 85% de la población. Se denominan Rh positivos los hematíes que son aglutinados por este anticuerpo y tienen, por tanto, el antígeno Rh en la superficie. Se denominan Rh negativos los que no son aglutinados y que, por tanto, no poseen el antígeno Rh en su superficie.  


Se han descubierto más de otros 50 antígenos RH, incluyendo la mezcla de los mencionados anteriores y reacciones más débiles, pero la mayoría de los problemas de RH son provocados por los mencionados anteriormente.  Los antígenos RH, son proteínas de 417 aminoácidos que juntos cruzan la membrana celular del eritrocito 12 veces. Las diferencias que tiene con los antígenos del sistema ABO es que no son solubles y no están expresados en los tejidos. Estos antígenos están bien desarrollados al nacer.  El conocimiento del factor Rh permite en la actualidad: Evitar accidentes fatales a la hora de realizar transfusiones, aplicaciones para exclusión de paternidad y diagnóstico de ERITROBLASTOSIS FETAL

Este problema hace que la madre en el segundo embarazo desarrolle anticuerpos contra la sangre del niño y estas defensas le destruyan los glóbulos rojos, para evitar esto se puede realizar una transfusión total de sangre al niño al nacer o se le administra una dosis de gammaglobulina en las primeras 48 horas después del parto.

Para leer más 

Gregor Johann Mendel (1822-1884)